靶向基因鉴定

虽然人类在癌症的治疗方面进展缓慢,但在癌症发病机理研究上,却在上个世纪七十年代后期,取得了长足的进步。今天科学界已经达成共识:癌症主要起源于人体自身基因的变异,而不是外源微生物的侵入。基因的突变使原本控制细胞分裂的基因失去了控制,分裂失控的细胞变成了肿瘤细胞。每个动物的细胞有许多基因控制细胞的分裂,而每一个基因又由成千上万的碱基组成,因此可以有成千上万的基因突变造成细胞的癌变。由基因突变来确定癌变的病因,进而确定诊疗方案,被称为靶向治疗,它已成为癌症治疗的发展方向,。

2003年癌症的靶向治疗取得的一项惊人成就。白血病就是血癌。白血病中的一种,慢性髓细胞白血病(chronic myelogenous leukemia, CML),是由染色体重组造成的。人体细胞的第9条染色体和第22条染色体重组,产生了费城染色体(Philadelphia chromosome)。费城染色体的产生直接导致了大量蛋白质激酶(BCR-ABL络氨酸激酶)的产生。BCR-ABL络氨酸激酶强烈刺激白细胞分裂最终导致了白血病的发作,CML患者几乎无例外地在发病两至三年内死去。诺华(Novartis)科学家Nicholas Lydon团队通过化学物质文库的筛选,找到了BCR-ABL络氨酸激酶抑制物,这个抑制物就是著名的Gleevec(格列卫)。Gleevec通过专一抑制BCR-ABL络氨酸激酶从而抑制了癌症细胞白血细胞的扩增。与传统化疗和放疗相比,Gleevec不是无选择地杀死快速分裂细胞,而是如同一颗导弹般地专一抑制癌症白血细胞的分裂。由于Gleevec作用的专一,它的效率要远高于化疗和放疗,毒性也远小于化疗和放疗,CML患者一般在三至五周康复。

Gleevec开创了人类癌症靶向治疗的先河,从此癌症靶向治疗进入了发展的快车道,截止今日,美国食品药物监督局(FDA)已经批准了百种癌症靶向治疗药物。将每个人的癌症治疗与病人的癌症基因组特征结合在一起,为每一例癌症制定出靶向治疗方案,已成为癌症医学的正道沧桑。

2019年宁夏回族自治区人力资源和社会保障厅批准鼎实生物鉴定中心成为《宁夏靶向基因检测专家工作站》(宁人社函(2019)171号)。经过反复实验和优化,鼎实鉴定中心现向社会提供靶向基因检测服务。

SnapShot 靶向检测:靶向 / 1600 元。包括: NRAS、KRAS、EGFR、BRAF等。

Taqman 靶向检测:靶向 / 1600 元。 包括:BCR-ABL等。

二代测序乳腺癌预防检测:265个靶向 / 8000 元。包括:BRCA1和BRCA2等。

二代测序对已知与癌症关联的基因进行靶向检测,同时分析DNA和RNA,样品 / 9000元。包括:ABL1, AKT1, AKT3, ALK, APC, AR, ATM, AXL, BRAF, CCND1, CDH1, CDK4, CDK6, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MLH1, MPL, MTOR, MYC, MYCN, NOTCH1, NPM1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PPARG, PTEN, PTPN11, RAF1, RB1, RET, ROS1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, VHL